Maria och hennes familj lever i skuggan av Alzheimer

Maria Cavallis familj på pappans sida bär på en genmutation som orsakar Alzheimer i mycket tidig ålder. Både hennes pappa (på bilden), farbror och farmor har avlidit i sjukdomen .
Även Marias syster har insjuknat.
I det här poddsamtalet sitter Maria med sin man Gustaf och berättar om att ha Alzheimer som ett mörkt hotande moln över sig. Och hur de trots allt väljer att leva i ljuset.

Maria Cavalli var bara 15 år när hennes pappa Bertil blev sjuk i Alzheimer. Det var ett hårt slag som drabbade Maria djupt i hennes egen mest känsliga ålder.
Men eftersom familjen på pappans sida bär på den ärftliga formen av sjukdomen, fick Maria och hennes syster Sofia möjlighet att i forskningssyfte testa sig om även de har den muterade genen.
Pappa Bertils mamma utvecklade Alzheimer, liksom hans bror.
Marias syster Sofia Petersson gick för några år sedan själv ut på sin blogg och berättade att hon drabbats av Alzheimer, bara 41 år gammal.
Nu sitter jag med Maria och hennes man Gustaf Cavalli i min poddstudio. De har åkt upp från sitt hus i Höganäs. Stämningen är i början laddad med spänning och en hel del sorg.
Jag frågar Maria, idag 46 år, om vad testet för 25 år sedan visade i hennes fall?
”Jag vet inte, och jag vill inte veta. Varför skulle jag vilja? Det känns surrealistiskt att överhuvudtaget prata om det. För tänk om jag bär på genmuationen? Varför ska jag veta det?”
Gustaf Cavalli sitter vid Marias sida i studion. Han vet att det här är frågan Maria inte vill ha. Inte prata om. Inte bli påmind om. Inte gå in för djupt i sorgen över att hennes syster kommer utveckla sjukdomen.

”Jag skämdes ju att pappa inte var som andra”

Det är för smärtsamt, och vi rör oss varligt fram i vårt känsliga samtal.
Maria var alltså bara tonåring när pappa Bertil blev sjuk. Pappan var sjuk i tio år. Minnet satt kvar länge medan hans tal sakta försvann.
”Det var jobbigt att se hur min häftiga pappa blev en helt annan person”, berättar Maria. ”Jag var arg på situationen och jag kunde ju inte berätta för mina kompisar. De skulle inte förstå. Jag skämdes ju att pappa inte var som alla andra.”
Marias röst skälver när hon berättar om tiden med pappa.
”Jag önskar att jag hade frågat pappa om hur han mådde…”
Även om Maria försökte leva ett helt normalt liv under sin ungdom har Alzheimer och demenssjukdomar hängt över henne under hela Marias karriär. Hon utbildade sig inom ekonomi och beteendevetenskap och jobbade som verksamhetschef inom äldreomsorgen.
Men med tiden såg hon och maken Gustaf ett behov från de anhöriga till sjuka i kognitiva sjukdomar att få mer information portionsvis. De utvecklade det digitala vårdverktyget Demenslotsen som över 10 kommuner i Skåne använder sig av.
Vill ni veta mer, så finns den här.

Under det senaste året har Gustaf och Maria sett ett stort behov även från patienterna själva, de som fått diagnos på någon form av kognitiv sjukdom. Det speciella med just kognitiva sjukdomar är att patienter på något sätt blir omyndigförklarade ihop med sin diagnos.
Trots att man kan ha många friska år innan den progressiva sjukdomen tar ut sin rätt. Det blev starten på ett utvecklingsarbete för det nya digitala vårdverktyget Alzheimer Guiden.
Du kan läsa mer här om Alzheimer Guiden, och hur du själv kan bli delaktig i utvecklingsarbetet.
Tillbaka till studion och samtalet om genmutationen som drabbar hundratals svenska familjer varje år.
Svenskt Demenscentrum skriver på sin hemsida att mindre än två procent av samtliga fall av Alzheimers sjukdom följer mönstret för dominant nedärvning med tidigt insjuknande. Kriteriet är att minst tre nära släktingar från tre generationer i familjen ska ha haft sjukdomen.
I de mest kända genmutationerna vid alzheimer är det tillräckligt att få ett sjukt anlag från den ena föräldern (som också var sjuk) för att senare utveckla sjukdomen.
Risken att få alzheimer är därför 50 procent om patienten har en förälder eller ett syskon med en sådan genmutation.
Jag minns den ikoniska filmen Still Alice där litteraturprofessorn Alice Howland bara drygt 50 år gammal drabbas av den ärftliga formen av Alzheimer. De tre vuxna barnen får en möjlighet att testa sig om de bär på mammans gen. Två väljer att testa sig. En av dem visar sig ha genen.
Det tredje syskonet avstår.
Jag tittar på Gustaf och undrar om det här var något de pratade om när de träffades, och började planera för att skaffa barn.
Maria berättar i podden om hela scenen när det kom på tal, Gustafs svar och risken av att ha den drabbande genen i familjen, och därmed kanske föra den över till barnen…
Då har även jag svårt att hålla tårarna borta.

Lyssna här nedan på ett finstämt samtal om att leva i skuggan av Alzheimers sjukdom. Och passa även på så här i juletider att stötta min insamling till förmån för patientnära forskning. Gå in här.

Henrik Frenkel

Henrik är ursprungligen affärsjournalist med över 40 år i mediaföretag. Han har varit chef för Aktuellt på Sveriges Television, chefredaktör på Veckans affärer och medgrundare till tidningen Chef. Henrik har också suttit i många styrelser och även engagerat sig som affärsängel i många start ups.
Henrik fick våren 2019 diagnosen kognitiv svikt och trolig Alzheimer. Det ledde till att han startade den uppmärksammade bloggen och podcasten Hjälp, har jag Alzheimer?!