Pappas fem syskon har Alzheimer? Hur stor är risken att även jag drabbas?

Hur stor är risken att Alzheimer i familjen går i arv? Det undrar en av våra läsare. Läkaren Moa Wibom reder ut det här med ärftligheten.

FRÅGA:

Jag har en fråga angående ärftligheten av alzheimer. Min pappa hade sju syskon och fem utav de sju har drabbats av alzheimer. Jag själv har en utmattningssyndrom i botten men känner ofta att mitt minne sviker, Jag blandar ihop saker som hänt, har svårt att komma ihåg vissa saker. Jag har svårigheter att läsa ett recept, där det är många moment. 
Jag får då gå tillbaka i receptet hela tiden för att läsa vad jag ska göra för moment i receptet. Tacksam för svar.

SVAR:

Ärftlighet vid Alzheimers sjukdom består i stora drag av två delar:
Mutation i en av hittills tre kända gener, PSEN1, PSEN2 och APP. Det betyder att man föds med en felveckning av proteinet amyloid och inlagringarna börjar redan i fosterstadiet. Man är alltså sjuk redan vid födseln och symtomen kommer oftast mellan 40-55 års ålder.
Är man barn till en person med mutation har man 50 % risk att man fått mutationen. Ett genetiskt blodprov ger definitivt svar men är kostsamt och ska hos symtomfria endast göras via kliniskt genetiska enheter.

Den form av Alzheimers sjukdom som ger symtom i äldre åldrar har viss ärftlighet men inte alls definitiv och i så hög grad som vid mutation. Man talar om ca 10% risk. En ”riskgen” har identifierats, APOE, där man kan avgöra om man ärvt en ökad känslighet för att få Alzheimers sjukdom. Det är inget som utreds på symtomfria då vi ännu inte har tillgång till behandling som påverkar förloppet. 
Det är också flera olika faktorer som bidrar till att sjukdomen utvecklas och många vill framhålla att livsstilsfaktorer såsom rökning, stillasittande, kärlskador (höga blodfetter och högt blodtryck) och låg social aktivitet är mer skadligt än ärftligheten.

Utifrån just din fråga förstår jag att de förmågor som du främst har svårt med är uppmärksamhet och exekutiv förmåga (att planera och utföra handlingar). De förmågorna krävs för att vi ska kunna lagra in nya minnen och de är också starkt påverkade av stress och nedstämdhet.
Om man varit utmattad och inte förbättras eller till och med försämras efter ett år så kan man utredas vidare av en kognitiv medicinsk enhet. Man remitteras dit av sin primärvårdsläkare oftast efter att man via vårdcentralen gjort en basal utredning (blodprover, kognitiva tester och hjärnavbildning).

Moa Wibom, Silvialäkare

Henrik Frenkel

Henrik är ursprungligen affärsjournalist med över 40 år i mediaföretag. Han har varit chef för Aktuellt på Sveriges Television, chefredaktör på Veckans affärer och medgrundare till tidningen Chef. Henrik har också suttit i många styrelser och även engagerat sig som affärsängel i många start ups.
Henrik fick våren 2019 diagnosen kognitiv svikt och trolig Alzheimer. Det ledde till att han startade den uppmärksammade bloggen och podcasten Hjälp, har jag Alzheimer?!